家族性甲状腺髓样癌

家族性甲状腺髓样癌是甲状腺癌的一个罕见的遗传形式。

家族性髓替代名称甲状腺癌

FMTC

什么是家族性髓甲状腺癌症?

髓质甲状腺癌症是甲状腺癌的一个罕见的形式。术语描述了在细胞的种类甲状腺受癌症。在与广大患者甲状腺癌(约80%)具备条件的无家族史;患者的剩余的20%从父继承的条件(因此所述疾病是“家族”)。家族性甲状腺髓样癌是继承以显性方式,这意味着与一个患者基因突变对于甲状腺髓样癌将其传递给后代的几率为50%。

甲状腺髓样癌的遗传形式与三个条件相关:家族性甲状腺髓样癌,多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)和多发性内分泌腺瘤病2B型(MEN2B)。既多发性内分泌腺瘤病(MEN)综合征是由其它疾病的除甲状腺髓样癌的存在表征。

是什么原因导致家族性甲状腺髓样癌?

家族性甲状腺髓样癌被称为“转染期间重排”(在基因突变引起RET)原癌基因。

RET基因突变导致的特定细胞生长增加(增生)甲状腺名为“C-细胞”。这些C-细胞产生一种叫做激素降钙素,它被释放到它降低血液中钙水平的血液。C-细胞生长增加存在于总人口的20-30%,并不一定会导致甲状腺髓样癌,除非它出现在人与RET基因突变。

随着时间的推移,C-细胞增生经历多种生长和发育成甲状腺髓样癌。在不存在的其他条件或特征与MEN综合征有关,这种情况现在称为家族性甲状腺髓样癌。所有家族性甲状腺髓样癌患者RET基因突变倾向于40岁到开发甲状腺髓样癌。

什么是家族性甲状腺髓样癌的症状和体征?

甲状腺髓样癌可以表现为一个单一的肿胀或结核毡在颈部,或作为癌症扩散到身体的其它区域的症状(例如淋巴结,肺或骨),或作为症状和体征继发的释放降钙素蛋白

最常见的症状与不适由于在颈部结节的存在相关联。根据其甲状腺内的大小和位置,肿块可以看得见摸得着;更罕见的,尤其是如果侵犯周围组织器官,它也可以与吞咽困难,呼吸或声音嘶哑相关。

其他相关症状包括皮肤出现泛红和腹泻,这是由过度生产激素降钙素以及其他激素引起的。

如何常见的是家族性甲状腺髓样癌?

家族性甲状腺髓样癌是甲状腺癌的一个罕见的形式占所有甲状腺癌的不到1%。发生率在男性和女性平等的,像大多数甲状腺癌,它提出了40和50岁之间。

家族性甲状腺髓样癌是如何诊断?

诊断是基于甲状腺结节或肿块的历史,还专门对患者是否有家庭成员任何类似的肿块或甲状腺癌的诊断家族史。这将提供一个有力的证据遗传链接,这是诊断家族性甲状腺髓样癌和决定未来的治疗很重要。

它也可能是必要的,以获得组织样品以分析所发生的事情的结节内的C-细胞。要做到这一点,称为测试细针穿刺细胞学甲状腺结节是必需的。这涉及到使用小薄针以获得块状或结节的组织的样本;这可能是不舒服的,但通常很少或几乎没有疼痛。然后将试样的显微镜寻找与甲状腺髓样癌相关的某些特征,如激素降钙素,可存在作为单个下进行分析蛋白或在一个称为淀粉样蛋白复合结构聚集。如果肿瘤已经扩散到一个或多个淋巴结,它们可以被采样并作出明确的诊断。

验血被执行以降钙素度量水平,其在甲状腺髓样癌上升。

家族性甲状腺髓样癌的明确的诊断是通过遗传分析来进行RET基因突变。这个基因突变的存在表明患者患有甲状腺髓样癌的可能性很大。

此外血液和尿液测试和有时成像测试需要被执行以排除MEN的迹象2型综合征,这也可能导致甲状腺髓样癌。

如果甲状腺髓样癌诊断,计算机断层扫描(CT) 要么磁共振成像MRI颈部和主体的)扫描可以被执行。这些扫描将有助于确定癌症多少有颈内和甲状腺以外的地区蔓延。

所有这些测试可以作为门诊的调查中进行。

家族性甲状腺髓样癌如何治疗?

主要的治疗方法是外科手术,特别是总过程调用甲状腺切除术中央节点解剖。这包括彻底清除甲状腺和相关淋巴结在颈的中部车厢。手术可以随着病情的家族史进行患者的甲状腺髓样癌的确诊或患者谁试验阳性的RET基因突变。在患者确诊家族性甲状腺髓样癌,这种手术是在提前进行,一般为5至10岁之间,以防止甲状腺髓样癌在未来的发展。如果病人谁的测试呈阳性RET基因拒绝预防性手术,他们将需要定期验血监测降钙素水平和颈部的扫描,以检查是否有结节的生长。

放射治疗可用于缓解症状的病例,其中手术是不可能的或者癌症已经扩散。化疗通常不用于治疗甲状腺髓样癌,但如果疾病已经扩散到身体的其他器官可以偶尔使用。在少数情况下有没有根治的治疗方案和患者的姑息态度,那就是治疗,以缓解症状。

是否有任何副作用的治疗方法?

副作用主要取决于癌症扩散的程度。其主要的副作用从需要终生甲状腺激素的患者(切除甲状腺的结果甲状腺素)替代疗法。

甲状旁腺,这是从甲状腺单独器官,位于后面和连接到甲状腺,并且可以由外科手术引起被完全去除甲状旁腺功能减退症。治疗甲状旁腺功能减退症将需要维生素D和钙补充剂。然而,在某些情况下,仅一个甲状旁腺可以在体内得以保留,防止甲状旁腺功能减退症的发生。

有手术的一般风险和麻醉,这应该由医生进行审查或麻醉师。此外罕见的副作用可以包括损坏的神经附近发现在颈部甲状腺,这会影响或改变患者的语音(导致声音嘶哑)。如果病人有这些可能的副作用有任何疑问,应与他们的医生或外科医生进行讨论。

在少数的病人手术可以完全移除肿瘤,有可能有些残留,这需要进一步的治疗。

什么是家族性甲状腺髓样癌的长期影响?

如果甲状腺被删除,患者需要采取甲状腺激素补充片剂终身替代甲状腺激素(甲状腺素)不再生产。所有的甲状腺激素水平将需要与定期进行血液测试来监测。

如果确诊为家族性甲状腺髓样癌,但要知道,有一个机会,兄弟姐妹也可能携带基因突变,并有该基因传递到孩子的几率为50%是很重要的。询问你的医生有关更多的意见是很重要的基因检测任何现有或未来的孩子。

是否有患者支持团体的人家族性甲状腺髓样癌

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