巨人症

巨人症是由于由儿童期或青春期期间过量生长激素分泌的异常,加速增长一种罕见的疾病。它几乎总是生长激素分泌垂体瘤的结果。

对于巨人替代名称

垂体巨大;肢端肥大症儿童期发病

什么是巨人症?

垂体机能亢进(巨人症)引起的足部增大。

垂体机能亢进(巨人症)引起的足部增大。

生长激素是一个关键的激素,通过所产生的脑下垂体它通过直接促进骨骼生长和帮助控制骨骼生长来调节儿童时期的生长新陈代谢。这是一个相对稳定的过程在儿童时期,直到青春期达到。在青春期,性激素分泌(雌激素在女性和睾酮在男性)显著增加,并且使生长板在长骨的端部发现缓慢熔合在一起(骨骺)。高度生长在青春期的端部停止时生长板已经完全接合。

巨人症是一种罕见的内分泌失调症,由不正常的高生长激素在儿童和青少年时期骨骼生长板关闭之前发现的水平。过量的生长激素会加速肌肉、骨骼和骨骼的生长结缔组织导致异常增加的高度,以及多个附加的软组织的变化。当不进行治疗的或不受控制的,一些个体从巨人症超过8英尺(2.43米)高长大。最著名的例子就是罗伯特·瓦德罗,在8英尺11身高(2.71米)最高的人的历史。

巨人症与肢端肥大症非常相似。肢端肥大症也是由生长激素分泌过多引起的,但这发生在成年期而非儿童期。这意味着身高是正常的,因为生长板在过度生长激素分泌之前已经融合。

导致巨大的原因是什么?

巨人症通常是由脑下垂体的非癌性肿瘤引起的良性腺瘤产生过多的生长激素。

垂体瘤可以是小的(微腺瘤),也可以是大的(大腺瘤)。然而,在巨人症中,它们通常很大,并侵犯附近的脑组织。腺瘤的大小直接影响患者的体征和症状(见下文)。

巨人症的症状和体征是什么?

巨人症的症状和体征通常是由于生长激素分泌过多,有时是由于压力过大所致腺瘤可能有内或脑区靠近脑垂体。

生长激素的过量会导致:

  • 高大的身材,上面他们年龄的预期平均水平。
  • 粗面部特征,例如突出的前额和爪
  • 大手和脚用手指和脚趾增厚
  • 过度出汗
  • 关节疼痛,腕管综合症
  • 软组织肿胀
  • 肿大内脏器官,特别是心脏的。
  • 对新陈代谢的影响导致轻度/中度肥胖糖尿病还有高血压。

较大的垂体腺瘤压迫周围区域也可引起:

  • 头痛
  • 由于对视神经压力问题的眼光
  • 对脑下垂体其余部分的损害,使其不能产生其他激素(垂体功能减退)。如果有性激素的生产失败,这可能会导致青春期延迟

常见的是如何巨人?

巨人症是一种极为罕见的疾病,其中大部分内分泌可能会遇到只有几次在他们的整个职业生涯。每年发生在英国只有大约六新病例。

是巨人症遗传吗?

巨人症一般不继承。有,然而,与巨人症诸如相关联的多个罕见的情况下麦克卡尼奥尔布赖特综合症神经纤维瘤病,卡尼复合体多发性内分泌肿瘤1型和4。在这种情况下,巨人症仍然罕见。

近日,在家庭垂体瘤的一种新的可能的原因已建议,特别是肿瘤分泌生长激素或催乳激素。这些经常出现在相对年轻的年龄,被认为由引起遗传-突变“>基因突变。

巨人症如何诊断?

如果怀疑有巨人症,通常通过血液测试来检测血液中循环的生长激素和胰岛素样生长因子1 (IGF1)的水平来确诊。在生长激素的作用下,IGF1主要由肝脏释放到血液中。

一种口服葡萄糖也进行耐受性试验(OGTT)。这包括具有葡萄糖饮料,随后得到周期性地在2小时内,以估计生长激素水平的血液样品。通常情况下,在血液中生长激素的量由葡萄糖饮料减少。但是,如果从巨人一个人受苦,生长激素水平仍然很高。

一个磁共振成像MRI)进行扫描以评估脑垂体的大小和周围结构的受压程度。这些调查都是在门诊进行的。

巨人症如何治疗?

巨人需要早期诊断和治疗,以防止多余的高度,以提高寿命。如果不及时治疗,巨人与显著的并发症和正常的平均人口两倍左右的增加死亡率有关。的目的是减少低于每升2.5微克生长激素水平,因为这带回寿命到正常水平,显著改善大多数的相关的并发症的症状和阻止。yobet投注

手术通常是第一个推荐的治疗方法,通常是作为计划的住院治疗。手术的目的是切除或缩小肿瘤的大小,以降低生长激素水平,并减轻压力视神经(需要你的眼睛的工作)和附近其他地区。该类型手术的进行将取决于肿瘤的大小,以及如何轻松它可以被删除。

放射治疗可提供作为门诊手术,如果没有提供完全治愈。辐射治疗可能需要数年才能完全有效。患者的50%左右,达到在7-10年的成长激素分泌的控制。放射疗法可以不仅降低生长激素和IGF1的水平,而且可以有效地控制肿瘤生长。

药物治疗也可在下列情况下使用:

  • 手术前,控制症状,使肿瘤缩小
  • 手术后,如果生长激素水平不能得到控制
  • 如果不能进行手术,
  • 而放射治疗正在生效

可用以降低生长激素水平的主要类型的药物可降低生长激素水平,块生长激素作用并且可能降低肿瘤的大小。

是否有任何副作用的治疗方法?

从手术的副作用可能包括:出血、感染、失去嗅觉或脑下垂体受损,导致脑下垂体激素缺乏(垂体机能减退)。例如,低垂体功能症是通过替换那些低激素来治疗的氢化可的松' 要么甲状腺激素片(详情见关于垂体功能低下的文章)。

放射治疗脑垂体也可引起垂体功能减退症。它可能会增加早产风险中风或记忆力下降,但并不是所有的医生都同意这一点。

以多巴胺为基础的药物可引起食欲减退、恶心、呕吐和头晕。生长抑素类似物通过注射,并可能导致皮肤和肌肉刺激在注射部位的说明。这些药物也可引起肚子不高兴(最常见的腹泻和腹部绞痛)注射后不久。的约20%患者发展胆结石但长期使用后通常不会引起症状。Pegvisomant会干扰肝功能,我们会定期进行血液检测来监测。

病人应谘询内分泌科医生(激素专科医生)如果他们有任何关于副作用的担忧。

巨人症的长期影响是什么?

诊断为巨人症后,需要内分泌学家进行定期、长期的随访,以监测激素水平(生长激素和IGF1)。这有助于检测任何肿瘤生长和筛选对于可能发生的并发症。

有些人可能经历的一些长期并发症与过高的身高和对软组织和内脏器官的整体影响有关。例如:

  • 流动性问题,是由于肌肉无力
  • 骨性关节炎
  • 外围神经(供应手脚的神经)损伤
  • 肺部问题如睡眠窒息
  • 心脏如有较大的心脏瓣膜问题
  • 代谢并发症,如糖尿病。

实用,日常任务,比如买衣服,鞋子,家具“平均体型的人”,也可以降低生活质量,这可能导致一些制造心理问题本组患者中观察到。


最后回顾:2019年3月